Gen o nazwie SHANK3 jest zmutowany u części osób chorych na autyzm, odkryli naukowcy z Instytutu Pasteura. Pracę na ten temat opublikowano na łamach pisma "Nature Genetics".
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które najczęściej ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia jako rezultat schorzenia neurologicznego, które oddziałuje na funkcje mózgu. Mówiąc najogólniej, autyzm charakteryzuje się zaburzeniem kontaktów z otoczeniem.
Autyzm jest często określany jako zaburzenie spektralne (ASD), co oznacza, że może charakteryzować się dużą różnorodnością objawów. Chorzy mają kłopoty z komunikacją w grupie i wspólnymi czynnościami, charakteryzują się zaburzeniami utrudniającymi porozumienie z innymi, wykonują powtarzające się ruchy ciała (np. uporczywe machanie ręką, kołysanie się), często sprzeciwiają się jakimkolwiek zmianom w rutynie. W niektórych przypadkach może występować agresja i samookaleczanie się.
Jak podają statystyki, ASD występuje u 6 na 1000 dzieci, cztery razy częściej u chłopców niż dziewczynek. Około 3-6proc. wszystkich przypadków jest spowodowana nieprawidłowościami w obrębie małego obszaru chromosomu 22, co powoduje zaburzenia poznawcze i charakterystyczne wyobcowanie autystyczne.
Zmieniony region chromosomu 22 zawiera 3 geny, jednym z nich jest SHANK3 ulegający ekspresji w miejscu połączeń komórek nerwowych (synapsach). Thomas Bourgeron z Instytutu Pasteura w Paryżu analizował sekwencję genu SHANK3 u ponad 200 osób chorych na ASD. Odkrył, że gen jest zmutowany u chorych z 3 rodzin. U chorego z jednej z rodzin brakowało dużego kawałka genu (taka mutacja to tzw. delecja), u dwóch braci z innej rodziny brakowało mniejszego fragmentu SHANK3.
W trzeciej rodzinie dziewczynka miała delecję SHANK3, a jej brat chory na lżejszą postać autyzmu nazywaną zespołem Aspergera miał na dodatkową kopię tego genu. Białko kodowane przez gen SHANK3 oddziałuje z innymi białkami zaangażowanymi w przekazywanie sygnału przez komórki nerwowe, tzw. neuroliginami. Mutacje w dwóch genach kodujących neuroliginy odkryto wcześniej u części pacjentów chorych na autyzm. Odkrycie to wymaga dalszego zbadania. Na razie pozwala lepiej zrozumieć biologiczne podstawy autyzmu i zaburzeń towarzyszących. (PAP)
poleca:
