Mutacja w genie a męska bezpłodność

Dział: Genetyka

Mutacja w genie regulującym proces dojrzewania spermy powoduje, że samce myszy produkujące normalne ilości plemników nie mogą mieć potomstwa - zaobserwowali naukowcy z USA.

Zdaniem autorów pracy zamieszczonej na łamach pisma
"Developmental Cell", odkrycie to pomoże wyjaśnić powody
niektórych przypadków męskiej  niepłodności i ułatwi opracowanie
męskiej antykoncepcji.

Naukowcy z Uniwersytetu Rockefellera w Nowym Jorku dokonali
swojego odkrycia dzięki myszom z wyłączonym genem septyny 4.
Okazało się, że samce tych myszy były bezpłodne - produkowały
wprawdzie normalne ilości plemników, ale nieruchliwych i
niezdolnych do zapłodnienia komórki jajowej. Analiza wyglądu
plemników ujawniła, że mają one kilka wad, m.in. silne skrzywienie
witki oraz duże, nietypowe krople cytoplazmy w okolicy jądra
komórkowego.

Jak wyjaśniają badacze, informacje zapisane w genie septyny 4 są
wykorzystywane do produkcji kilku zbliżonych do siebie białek w
tym trzech rodzajów septyn oraz białka ARTS. Są one niezbędne w
procesie dojrzewania plemników. Udział białka ARTS polega na
aktywacji enzymów z grupy kaspaz, nazywanych enzymami śmierci. W
przypadku plemników, zamiast uśmiercać cała komórkę, kaspazy
eliminują jedynie większą część jej cytoplazmy i struktur. Dzięki
temu męskie komórki rozrodcze uzyskują charakterystyczny 
wydłużony kształt i małe rozmiary. Natomiast septyny odgrywają
rolę w rozwoju witki i mitochondriów, które produkują energię
potrzebną plemnikom do  poruszania się.

Autorzy pracy liczą, że wyniki ich badań pomogą zrozumieć podłoże
niepłodności u niektórych mężczyzn i przyczynią się do opracowania
nowych metod jej leczenia. "Plemniki samców pozbawionych genu
septyny 4 miały wiele tych samych wad, które wykrywa się w
plemnikach męskich komentuje prowadzący badania dr Holger
Kissel.

Jednocześnie, odkrycie roli genu septyny 4 w dojrzewaniu
plemników może się przydać do opracowania męskiej niehormonalnej
pigułki antykoncepcyjnej. Istnieje niewiele takich mutacji, które
powodowałyby całkowitą bezpłodność bez wpływu na anatomię męskich
narządów płciowych, podkreśla Kissel. "Z naszych badań wynika, że
blokując czynności białek zapisanych w genie septyny 4 można by
wywoływać odwracalną bezpłodność u mężczyzn, bez ubocznych skutków
dla zdrowia" - konkluduje  Kissel. (PAP)


Komentarze
Polityka Prywatności