Nowe geny odpowiedzialne za wady serca

Działają jako aktywatory, czyli zwiększają produkcję białek lub
inhibitory, hamujące ten proces.

Grupa naukowców z Uniwersytetu w Nottingham pod kierunkiem Davida
Brooka odkryła, że mutacje w czynniku transkrypcyjnym TBX5 mogą
być przyczyną wrodzonej wady serca - ubytku przegrody
międzyprzedsionkowej.

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ang. atrial septal defect,
w skrócie ASD) jest to brak fragmentu ściany oddzielającej
przedsionki serca. Jest to jedna z najczęstszych wrodzonych wad
serca, powstająca w trakcie rozwoju tego organu w trakcie życia
płodowego.

Wada ta często nie ujawnia się w dzieciństwie, natomiast u osób
dorosłych może powodować zatory, zastoiny i przerost prawego
przedsionka oraz prawej komory serca, a także być przyczyną
zaburzeń rytmu serca i duszności.

Naukowcy odkryli, że bezpośrednią przyczyną ubytku przegrody
międzyprzedsionkowej jest mutacja w białku strukturalnym mięśnia
sercowego, tzw. ciężkim łańcuchu alfa-miozyny. Jednak ponieważ
produkcja tego białka jest regulowana przez czynnik traskrypcyjny
TBX5, mutacje w TBX5 mogą także być przyczyną choroby.

Kolejnym przykładem roli czynnika transksrypcyjnego w powstawaniu
wad serca jest kardiomiopatia rozstrzeniowa, inaczej zwana
kardiomiopatią zastoinową lub w skrócie DCM.

Jest to choroba mięśnia sercowego, która powoduje zmniejszenie
jego kurczliwości, przerostu komór serca i ciężkiej niewydolności
serca i całego układu krążenia.

Naukowcy z Harvard Medical School odkryli, że to właśnie mutacja
w czynniku transkrypcyjnym EYA4 jest przyczyną kardiomiopatii.

Okrycia brytyjskich i amerykańskich naukowców pokazały, że
podłożem wielu wad rozwojowych mogą być nie tylko zaburzenia w
aktywności określonych białek strukturalnych danych tkanek, ale
także mutacje w czynnikach regulujących produkcję tychże białek.
Czasem więc przyczyny choroby należy szukać głębiej niż się
wydaje. (PAP)