Odkryto pierwszy genetyczny czynnik najczęstszej formy padaczki

"Lekarstwa na padaczkę są skuteczne w terapii wielu dzieci, niestety u niektórych z nich jako skutek uboczny pojawiają się problemy z nauką i zachowaniem" - tłumaczy główny autor pracy, pediatra i neurolog Deb Pal z Columbia University. "Większość padaczek ma podłoże genetyczne, w wielu przypadkach nie do końca jeszcze zbadane. Jeśli znamy genetyczne przyczyny choroby, możemy próbować zatrzymać lub odwrócić proces prowadzący do występowania napadów i innych zaburzeń neurologicznych. Nasze odkrycie powinno pomóc w opracowaniu skutecznej metody interwencji" - wyjaśnia badacz.

Naukowcy przeprowadzili analizę genomu 38 rodzin i odkryli, że fragment chromosomu 11 jest związany z występowaniem epilepsji Rolanda. Następnie - dzięki porównaniu tego fragmentu u osób chorych i zdrowych (w sumie 255 osób) - badacze wykazali, że genem związanym w chorobą jest ELP4. Jednocześnie niezależny zespół naukowców przeprowadził taką samą analizę na zupełnie różnej grupie pacjentów i uzyskał takie same wyniki.

Gen ELP4 nie był dotychczas kojarzony z żadną z chorób, ale wiadomo że jest związany z grupą genów kodujących czynniki regulujące powstawanie białek, o których z kolei wiadomo że są zaangażowane w rozwój innych rodzajów padaczki. Wszystkie z nich wpływają podczas rozwoju na organizację połączeń nerwowych w mózgu.

Dzięki odkryciom genów związanych z padaczką, naukowcy zmieniają swoje podejście do przyczyn tej choroby. Wydaje się że u podstaw epilepsji leży nieprawidłowe wytwarzanie połączeń między neuronami w okresie rozwoju układu nerwowego.

Biorąc pod uwagę, że u chorych dzieci występują zaburzenia w połączeniach komórek nerwowych, nie dziwi fakt, że mali pacjenci mają często problemy z nauką i zachowaniem. "Nie powinniśmy postrzegać epilepsji tylko i wyłącznie w kategorii ataków, ale również innych zaburzeń jakie obserwujemy np. opóźnienia umiejętności językowych, problemów z czytaniem i ze skupianiem uwagi" - mówi doktor Pal. (PAP)