U kobiet z mutacją w genie PALB2 ryzyko zachorowania na raka sutka jest ponad dwukrotnie wyższe niż u innych kobiet w populacji - donoszą naukowcy na łamach pisma "Nature Genetics".
Odkrycie nowej mutacji, która wywołuje niezwykle rzadką chorobę objawiającą się przyspieszonym starzeniem organizmu - progerię, pomaga pogodzić dwie niezależne i pozornie sprzeczne teorie starzenia. Pracę na ten temat opublikowali na łamach najnowszego numeru tygodnika "Nature" naukowcy z University of Pittsburgh School of Medicine i Erasmus Medical Center w Rotterdamie we współpracy z naukowcami z Hamburga i Kalifornii.
Gen o nazwie SHANK3 jest zmutowany u części osób chorych na autyzm, odkryli naukowcy z Instytutu Pasteura. Pracę na ten temat opublikowano na łamach pisma "Nature Genetics".
Choć bardzo rzadko, ludzie odporni na ból naprawdę istnieją. Jak wykazały badania przeprowadzone w trzech rodzinach z Pakistanu, wystarczy mutacja w jednym genie, by nie odczuwać bólu.
Nikotyna zwiększa aktywność genu kodującego białko CREB oddziaływując na receptory nikotynowe w części mózgu o nazwie jądro półleżące. Wyniki badań na ten temat przedstawili naukowcy z Yale na dorocznym spotkaniu American College of Neuropsychopharmacology's Annual Meeting.
Terapia genowa zaburzeń erekcji dała pomyślne wyniki w pierwszych testach na pacjentach - informuje pismo "Human Gene Therapy". Jak wynika z badań epidemiologicznych, problemy ze wzwodem dotyczą ponad 50 proc. mężczyzn między 40. a 70. rokiem życia i 70 proc. mężczyzn po 70-tce.
Wariant genu regulującego dostępność noradrenaliny w mózgu ma związek z podwyższonym ryzykiem ADHD, czyli nadpobudliwością psychoruchową i zaburzeniami koncentracji uwagi u dzieci - zaobserwował amerykańsko-koreański zespół naukowców.
Ludzie różnią się pod względem genetycznym znacznie bardziej niż oceniano dotychczas. Te róznice to nie tylko pojedyncze miejsca w DNA, ale całe jego fragmenty - doszli do wniosku naukowcy z międzynarodowego zespołu badawczego.
Naukowcy z USA odkryli białko, które rozpoznaje uszkodzenia DNA w rozwijających się komórkach jajowych - informuje elektroniczna wersja tygodnika "Nature". U kobiety komórki jajowe powstają jeszcze przed jej urodzeniem około 9 tygodnia ciąży.
Naukowcom udało się odkryć, że cząsteczki RNA, które dotychczas uważano za niepotrzebne, pełnią w komórkach swoją funkcję. U drożdży chronią komórki rozrodcze (przetrwalniki) przed samozniszczeniem.
Szczegółowa analiza próbek DNA ludzi neandertalskich oraz porównanie jej wyników z zapisami genomu ludzkiego wykazały, że drogi ewolucyjne człowieka współczesnego i neandertalskiego rozeszły się ok. 500 tys. lat temu. Pełne wyniki badań opublikowano na łamach najnowszego "Nature".
Cząsteczkę, która kontroluje pierwszy etap naprawy złamanych kości, udało się zidentyfikować naukowcom z USA. Artykuł na ten temat zamieszcza pismo "Nature Genetics". Tę ważną funkcję pełni białko morfogenetyczne kości 2 (BMP2). Należy ono do rodziny białek BMP, pełniących istotną rolę w rozwoju i wzroście tkanki kostnej.
Mutacja w genie, który reguluje produkcję ważnych związków tłuszczowych, powoduje zaburzenia we wzroście włosów oraz przedwczesne łysienie - wykazały badania rosyjsko-amerykańskie. Artykuł na ten temat zamieszcza najnowsze wydanie tygodnika "Science".
Australijski Senat przyjął projekt prawa, zezwalającego na produkowanie - metodą klonowania - ludzkich embrionów dla celów terapeutycznych. Projekt nowego prawa został przesłany do izby niższej australijskiego parlamentu, która - jak zapowiadają obserwatorzy - z pewnością także zaaprobuje nowe prawo.
Polscy naukowcy opracowali test genetyczny, który pomoże ratować życie osobom chorym na raka prostaty. Było to możliwe dzięki odkryciu przez nich genu, którego uszkodzenie leży u podstaw tej choroby.
poleca:
