Choć bardzo rzadko, ludzie odporni na ból naprawdę istnieją. Jak wykazały badania przeprowadzone w trzech rodzinach z Pakistanu, wystarczy mutacja w jednym genie, by nie odczuwać bólu.
Zdaniem autorów artykułu na łamach tygodnika "Nature", odkrycie to dostarcza ważnych informacji na temat mechanizmów odczuwania bólu i może pomóc w opracowaniu nowych środków przeciwbólowych, nie powodujących silnych skutków ubocznych.
Naukowcy pod kierunkiem dra Geoffrey'a Woodsa z Uniwersytetu w Cambridge znaleźli niezwykłą mutację w trakcie badań genetycznych prowadzonych wśród członków trzech spokrewnionych ze sobą rodzin z północnego Pakistanu. Osoby te miały niezwykłą cechę - nigdy nie zdarzyło im się odczuwać bólu. Poza tym były całkiem zdrowe i nie miały zaburzeń w odbiorze innych bodźców zmysłowych, takich jak dotyk, ciepło, zimno, łaskotanie i nacisk.
Szczegółowe badania neurologiczne wykazały, że ten zaskakujący brak wrażliwości na ból nie jest spowodowany patologicznymi zmianami w obwodowym układzie nerwowym.
Okazało się natomiast, że jest on efektem pojedynczej mutacji w genie o skrótowej nazwie SCN9A. Koduje on białko tworzące w błonach komórek kanały sodowe zależne od napięcia. Regulując przepływ jonów sodu przez błony białko to może wpływać na pobudzenie neuronów odpowiedzialnych za odbiór bodźców bólowych, wyjaśniają naukowcy.
Jak ujawniły doświadczenia na hodowlach komórek nerwowych, nowo odkryta mutacja dotyczy jednego z elementów kanału sodowego i powoduje, że cały kanał przestaje działać. To z kolei zapobiega odczuwaniu jakiegokolwiek bólu. Niestety, posiadacze tej cechy muszą za nią płacić niemałą cenę, są bowiem ciągle narażeni na różne, nieraz poważne uszkodzenia ciała.
Pierwszą osobą przebadaną przez zespół Woodsa był 10-letni chłopiec, który dawał mrożące krew w żyłach pokazy uliczne, np. wbijał ostrze noża w ramię czy chodził po rozżarzonych węglach. Mimo że nie odczuwał bólu, to jednak z powodu licznych urazów ciała był częstym gościem placówek medycznych.
Zmarł w wieku 14 lat, z powodu obrażeń powstałych po skoku z dachu. Inni członkowie badanych rodzin przyznawali z kolei, że w młodości często przygryzali sobie język czy wargi. Badania te potwierdzają zatem, że zdolność do odczuwania bólu jest nam potrzebna do przeżycia i wyewoluowała po to, by minimalizować ryzyko uszkodzenia tkanek i komórek u złożonych organizmów.
Zdaniem autorów pracy, związki, które będą niwelować efekt mutacji w genie SCN9A, mogą stać się nowymi lekami przeciwbólowymi. Fakt, że osoby z mutacją w SCN9A są ogólnie zdrowe, rodzi nadzieję, że leki te nie będą powodować żadnych negatywnych skutków ubocznych. "Praca zespołu dra Woodsa jest prawdopodobnie tak ważna, jak odkrycie w przeszłości receptorów dla morfiny" - komentuje dr John Wood z University College w Londynie.
Badacz przypomina jednocześnie, że mutacja w tym samym genie, powodująca nadaktywność kanału sodowego, została wcześniej powiązana z nieustającymi dolegliwościami bólowymi, które towarzyszą pewnym dziedzicznym chorobom. (PAP)
poleca:
