Naukowcy zidentyfikowali kolejny gen odpowiedzialny za autyzm

Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego we współpracy z 30 placówkami badawczymi w USA objęły 3100 osób z 780 amerykańskich rodzin, w których urodziło się co najmniej dwoje autystycznych dzieci. To największe jak do tej pory badania nad autyzmem. Systematycznie wykonywane skanowanie DNA wykazało, że gen znajduje się na chromosomie 5.

Wnioski te zostały potwierdzone przez dr Hakona Hakonarsona z Children's Hospital of Pennsylvania. Przeprowadził on kolejne badania DNA, w których wzięło udział 1200 osób z rodzin dotkniętych autyzmem i 6500 zdrowych osób. Okazało się, że różnice genetyczne zaobserwowane u osób autystycznych mają związek z dwoma genami na chromosomie 5 - CDH9 i CDH10.

Analiza wpływu obu genów na rozwój mózgu wykazała dużą aktywność CDH10 w przedniej części kory mózgowej, przy minimalnej aktywności CDH9.

"To przełomowe odkrycie. Nie jest kwestią przypadku, że gen związany z autyzmem skoncentrowany jest w obszarach mózgu odpowiedzialnych za mowę i zdolność interpretowania interakcji społecznych. Z naszych obserwacji wynika, że CDH10 uaktywnia się już we wczesnej fazie rozwoju płodu i ma duży wpływ na rozwój mózgu" - mówi autor badań dr Daniel Geschwind.

Choć z autyzmem związanych jest bardzo wiele genów, naukowcy podkreślają, że dokładna analiza odmian, które mają wpływ na rozwój mózgu pozwoli na szybszą diagnozę i skuteczniejszą terapię dzieci autystycznych.(PAP)