Zidentyfikowano nowy gen związany z ryzykiem alergii skórnych

Dział: Genetyka

Wariant genu silnie związany z ryzykiem atopowego zapalenia skóry zidentyfikowali naukowcy niemieccy w badaniach prowadzonych w Polsce, Czechach oraz Niemczech. Informację na ten temat podaje pismo "Nature Genetics".

Statystyki wskazują, że coraz więcej osób cierpi na atopowe zapalenie skóry (kiedyś określane częściej jako egzema). Jest to przewlekła choroba skóry o podłożu zapalnym, która najczęściej obejmuje skórę twarzy, szyi, zgięć kończyn - łokci i kolan. Pacjenci mają nawracające dolegliwości w postaci intensywnego świądu, przesuszenia i zaczerwienienia skóry; w stanach ostrych pojawiają się wysięki, a w przewlekłych dochodzi do znacznego zgrubienia skóry.

Razem z katarem siennym i astmą, atopowe zapalenie skóry jest zaliczane do najczęstszych schorzeń alergicznych, a nawet uważa się je za pierwszy kliniczny objaw skłonności alergicznych.

W krajach uprzemysłowionych cierpi na nie ok. 15 proc. małych dzieci. W większości przypadków, choroba pojawia się w ciągu pierwszych kilku lat życia i przeważnie oznacza początek problemów z alergiami, które w późniejszych latach mogą się ujawnić w postaci kataru siennego lub astmy.

Nie wiadomo, co dokładnie odpowiada za pojawienie się egzemy. Z badań epidemiologicznych wynik, że skłonność do tego schorzenia jest w dużym stopniu uwarunkowana genetycznie.

Naukowcy z kilku niemieckich ośrodków naukowych przeszukiwali DNA ponad 9.600 mieszkańców Niemiec, Polski i Czech, po czym postanowili dokładniej przeanalizować genomy 3011 osób, w tym dzieci i dorosłych z egzemą, osób zdrowych, jak również całe rodziny, w których przynajmniej dwójka dzieci miała tę chorobę skóry. Poszukiwano wariantów genów szczególnie często występujących u pacjentów z atopowym zapaleniem skóry.

Analiza wykazała, że w rozwoju atopowego zapalenia skóry może brać udział kilka genów. Szczególnie rozpowszechniony u pacjentów z tym schorzeniem był wariant genu zlokalizowanego na chromosomie 11, który koduje białko o skrótowej nazwie EMSY. Badacze podejrzewają, że wariant ten może zwiększać predyspozycje do egzemy. Jednak jego dokładna rola w tej chorobie nie jest znana.

Ten sam wariant genu z chromosomu 11 jest też związany z ryzykiem choroby Crohna - przewlekłej, zapalnej choroby jelit. Dlatego naukowcy liczą, że badania nad nim pozwolą rozszyfrować mechanizm prowadzący do przewlekłego stanu zapalnego w wielu narządach, będący podłożem różnych schorzeń.

Wariant ten jest dość rozpowszechniony na świecie; jego nosicielami jest na przykład ok. 36 proc. Europejczyków.

Autorzy pracy liczą, że ich odkrycie pozwoli opracować nowe metody leczenia osób cierpiących na atopowe zapalenie skóry. Jednak najpierw konieczne jest pełne zrozumienie mechanizmów, które odpowiadają za tę chorobę - m.in. rozszyfrowanie roli genu EMSY w rozwoju egzemy.

Badania zostały przeprowadzone przez naukowców z Centrum Medycyny Molekularnej Maxa Delbruecka (Kampus Berlin-Buch) oraz Uniwersytetu Medycznego Charite w Berlinie, we współpracy z badaczami ze szpitala klinicznego Politechniki w Monachium i z Uniwersytetu Christiana Albrechta w Kilonii. (PAP)


data ostatniej modyfikacji: 2009-04-08 20:22:01
Komentarze
 
Polityka Prywatności