Testy leków na komórkach macierzystych pacjentów

Dzięki swojemu osiągnięciu mogli nie tylko zbadać geny związane z chorobą, ale również na komórkach w hodowli przetestować potencjalne leki.

Rodzinna dysautonomia to bardzo rzadka choroba genetyczna, zaburzająca działanie układu nerwowego. Najczęstszymi objawami są zmniejszone odczuwanie bólu i temperatury oraz niezdolność do produkcji łez. Choroba wpływa na działanie większości układów organizmu i powoduje problemy z sercem, oddychaniem, wzrokiem oraz trawienne.

Lorenz Studer wraz z kolegami z Sloan-Kettering Institute for Cancer Research w Nowym Jorku wykazał, że indukowane komórki macierzyste od pacjentów z dysautonomią rodzinną mają obniżoną ekspresję genu o nazwie IKBKAP.

Naukowcy zaobserwowali również, że u chorych dochodzi do zaburzenia różnicowania komórek oraz ich przemieszczania do układu nerwowego, co wydaje się być charakterystyczne dla tej właśnie choroby.

Autorzy pracy wykorzystali także otrzymane przez siebie komórki do zbadania działania różnych potencjalnych leków dla chorych na dysautonomię, dzięki czemu dowiedli że specyficzne dla danego pacjenta komórki można z powodzeniem stosować do badania optymalnych metod terapii choroby na którą cierpi. (PAP)