Opracowano nową, skuteczniejszą metodę sekwencjonowania genomu, w której analizuje się tylko te regiony DNA, które kodują białka. Nowy sposób będzie lepszy do badań rzadko występujących lub nowych wariantów genów powodujących choroby - tłumaczą naukowcy z USA na łamach pisma "Nature".
Jay Shendure wraz z kolegami z University of Washington w Seattle analizował próbki materiału genetycznego pobrane od 12 ochotników, w tym 4 osób chorych na rzadką dziedziczną chorobę zespół Freemana-Sheldona. Naukowcy badali tylko kodujące białka regiony DNA czyli tzw. eksony i odkryli sekwencję związaną z chorobą.
Zdaniem autorów pracy, ich badania dowodzą, że sekwencjonowanie eksonów w materiale genetycznym pochodzącym od małej liczby niespokrewnionych pacjentów jest dobrą metodą szukania genów związanych z chorobami powodowanymi przez mutacje w pojedynczych genach. Naukowcy mają nadzieję, że metoda okaże się skuteczna również w badaniu bardziej złożonych chorób genetycznych. (PAP)