Odkryto gen odpowiedzialny za dziedziczną ataksję

Głównym objawem ataksji jest brak kontroli nad
ruchami dowolnymi, napięciem mięśni i całkowity brak koordynacji
ruchowej. Często pojawiają się też zaburzenia mowy oraz
upośledzenie umysłowe.

Większość przypadków ataksji jest dziedziczna i dotyka jedną z 17
tysięcy osób.

Jedną z postaci ataksji jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 5
(ang. spinocerebellar ataxia type 5, w skrócie SCA5). Jest to
choroba genetyczna dominująca, co oznacza, że w przypadku chorego
rodzica każde z jego dzieci ma 50 proc. szansy odziedziczenia
choroby. Pierwsze objawy SCA5 pojawiają się około 30-50 roku
życia, ale mogą też wystąpić wcześniej lub nawet po 70 roku życia.

Przy tak dużym ryzyku rozwinięcia choroby oraz relatywnie późnym
jej początku potrzebne są skuteczne metody diagnozy, które
umożliwią nie tylko szybkie leczenie, ale może nawet zapobieganie.

Naukowcy z University of Minnesota pod kierunkiem dr Laury Ranum
odkryli mutację, która jest odpowiedzialna za rozwój ataksji
móżdżkowo-rdzeniowej typu 5.

Okazało się, że odpowiedzialna jest mutacja w genie kodujących
białko alfa-III-spektrynę. Białko to jest niezbędne dla
prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych.

Wydaje się zatem, że dzięki analizie sekwencji genu alfa-III-
spektryny będzie można wcześnie zdiagnozować bądź wykluczyć
chorobę, a to pomoże opracować skuteczniejsze metody leczenia i
rehabilitacji.

Co ciekawe, mutacje w genie alfa-III-spektryny odkryto u 11-
pokoleniowej rodziny wywodzącej się od dziadków Prezydenta USA
Abrahama Lincolna. Z analizy drzewa genealogicznego i mapowania
genetycznego mutacji wynika, że z prawdopodobieństwem 25
procentowym prezydent Lincoln był nosicielem zmutowanego genu i
był chory na ataksję SCA5. Teksty biograficzne z życia Abrahama
Lincolna opisują nawet objawy typowe dla wczesnych etapów choroby,
jak zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej. (PAP)