Lek na mukowiscydozę
Eksperymentalny lek okazał się skuteczny w leczeniu przynajmniej części chorych na uwarunkowaną genetycznie mukowiscydozę.
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną ludzi rasy
białej. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za
syntezę białka - błonowego kanału chlorkowego o nazwie CFTR. Uważa
się, że co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu i że 1 na
2500 noworodków rodzi się chory.
W Polsce, według statystyk, żyje
około 1200 chorych osób. Jednak zdaniem specjalistów dane te są
mocno zaniżone, gdyż obejmują wyłącznie przypadki zdiagnozowane.
Z powodu mutacji powodującej wytwarzanie nieprawidłowego białka
CFTR, w drogach oddechowych oraz przewodzie trzustkowym gromadzi
się gesty, lepki śluz. Prowadzi to do zagrażających życiu zapaleń
płuc oraz problemów z trawieniem. Najczęstszymi objawami choroby
są: częste, nawracające zapalenie płuc i oskrzeli, przewlekły
kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, tłuszczowe stolce,
niedobór wagi i wzrostu, bardzo słony pot i pałeczkowate palce.
Objawy mukowiscydozy mogą być bardzo różnorodne. Wynika to z
faktu, że za jej wystąpienie odpowiadać może prawie 1,5 tys.
różnych mutacji w obrębie genu CFTR. Dlatego obrazu klinicznego
choroby nie jest jednoznaczny i lekarze często błędnie rozpoznają
ją jako astmę, alergię czy schorzenie kardiologiczne.
Dostępne dotąd preparaty tylko łagodzą objawy. Jednak nowy lek,
VX-770 przywraca właściwe działanie białka powodującego problemy.
Dzięki temu zwiększa się - zaburzony w przypadku choroby -
przepływ jonów chloru przez błony komórkowe.
Na razie nowy lek wypróbowano na pacjentach z odmianą
mukowiscydozy wywołaną przez defekt genetyczny o nazwie G551D. Pod
wpływem podawanej dwa razy dziennie dawki 150 miligramów VX-770
poziom soli w ich pocie spadł o niemal 50 procent, zaś parametry
płucne poprawiły się o 10 procent. Planowane są dalsze badania.
(PAP)
ostatnia aktualizacja: 2008-09-11
Opieka zdrowotna