Medycyna - różne artykuły

Czerniak rodzinny – zapisany w genach

Dział: zdrowie.studentnews.pl

Rocznie w Polsce diagnozuje się około 2 do 2,5 tysiąca przypadków zachorowania na czerniaka. Z tego 3-15 procent stanowią tak zwane czerniaki występujące rodzinnie, do których predyspozycje dziedziczymy w genach. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wykrycie choroby we wczesnym stadium, co daje blisko 100-procentową szansę na całkowite wyleczenie.

Czerniak jest wyjątkowo złośliwą odmianą nowotworu skóry. Stanowi od 1 do 2 procent wszystkich diagnozowanych nowotworów w Polsce. Niestety w ostatnich latach lekarze obserwują systematyczny wzrost zachorowalności na to schorzenie, nie tylko w Polsce, ale ogólnie na całym świecie. Ofiarami czerniaka są przeważnie ludzie rasy białej, coraz więcej pacjentów jest z grupy wiekowej 30-50 lat, co dotąd było rzadszym zjawiskiem.

Co powinno zwrócić szczególną uwagę

Czerniaka diagnozuje się wstępnie według systemu klasyfikacji ABCDE:

  • A - asymetria znamienia
  • B - nierówne brzegi znamienia (nieregularny kształt)
  • C - różnoraki kolor znamienia (nierówne wysycenie barwników)
  • D - średnica znamienia przekracza 5 mm
  • E - uwypuklenie znamienia

Występowanie więcej niż jednej z tych cech powinno skłonić do wizyty u dermatologa. Zaleca się wówczas wykonanie badania dermatoskopem, specjalnym urządzeniem, które pozwala obejrzeć znamiona w powiększeniu. Zaawansowana postać czerniaka może objawiać się swędzeniem i obrzękiem, a nawet krwawieniem. Jest to znak, że należy natychmiast udać się do lekarza.

Czerniak występujący rodzinnie - kogo może dotyczyć

"Tak zwany dziedziczny czerniak złośliwy w 25 do 40 procent przypadków powstaje w wyniku zaistnienia mutacji w genie CDKN2A. Gen ten odgrywa niezwykle istotną rolę w organizmie człowieka, gdyż między innymi odpowiada za kodowanie białek zapobiegających niekontrolowanym podziałom komórkowym. Mutacje w genie CDKN2A prowadzą do powstawania nowotworów" - mówi lek. Paweł Stelmasiak, onkolog z Centrum Medycznego ENEL-MED.

Nosicielstwo tej mutacji to 30 procentowe ryzyko zachorowania na czerniaka. Wzrasta ono jednak gdy w rodzinie już pojawił się przypadek tego nowotworu skóry.

Warto wiedzieć: Występowanie mutacji genu CDKN2A to także większe ryzyko zachorowania na raka trzustki oraz nowotworów złośliwych mózgu.

Badanie genetyczne można rozważyć:

  • gdy członek bliskiej rodziny (ojciec, matka, brat, siostra) zachorował na czerniaka,
  • gdy posiada się skórę wrażliwą na działanie promieni ultrafioletowych (cechy wyróżniające: jasna karnacja, rude lub bardzo jasne włosy, piegi, niebieskie tęczówki, skłonność do poparzeń słonecznych),
  • w przypadku mutacji genu CDKN2A u bliskiego krewnego

Badanie genetyczne w kierunku wykrycia tzw. rodzinnego czerniaka są proste i szybkie. Można je wykonać w placówce medycznej albo samodzielnie w domu, zamawiając on-line specjalistyczny pakiet. Badanie sprowadza się do umieszczenia kilku kropel krwi na specjalnej bibułce. Tak przygotowane próbki należy włożyć do odpowiedniego opakowania i odesłać do laboratorium.

Jak przeciwdziałać

Szczególnie osoby, które znajdują się w grupie wysokiego ryzyka, powinny zadbać o wprowadzenie do życia działań profilaktycznych przeciw czerniakowi. Ale pamiętać powinien o nich każdy. Czerniak jest bardzo złośliwą odmianą nowotworu skóry, która późno wykryta ma niestety wysoką śmiertelność. Dlatego warto pamiętać o następujących wskazówkach. Należą do nich:

  • zapewnienie skórze ochrony przeciwsłonecznej, szczególnie w okresie wiosenno-letnim (poziom filtra powinien być dostosowany do karnacji i potrzeb skóry, warto w tym zakresie skorzystać z pomocy dermatologa)
  • okresowe badania znamion dermoskopem (zaleca się raz na pół roku)
  • profilaktyczne usuwanie znamion, które budzą podejrzenia, oraz badanie ich pod kątem histopatologicznym
  • nadzór onkologiczny dla osób z rodziny chorego na czerniaka
  • skrining zagrożonego narządu, w którym pojawił się przerzut u chorego członka rodziny
  • badanie genetyczne pod kątem występowania mutacji m.in. CDKN2A

"Badanie genetyczne jest środkiem profilaktycznym, o którym warto pomyśleć. Daje ono bowiem możliwość wcześniejszego wykrycia nowotworu albo określenia predyspozycji do niego, a tym samym podjęcia określonych działań mających na celu ratowanie zdrowia" - dodaje lek. Paweł Stelmasiak.


data ostatniej modyfikacji: 2017-01-11 15:38:05



Przegląd uczelni
w Polsce